terça-feira, 29 de maio de 2012

O Gene Responsável Pelos Cabelos Loiros Das Ilhas Salomão


Pesquisadores identificaram um gene que é responsável por cabelos loiros em 5-10 por cento da população indígena das Ilhas Salomão, no Pacífico sul.
A Comum a ocorrência de cabelos loiros entre as pessoas de pele escura indígenas das Ilhas Salomão é devido a uma variante genética distinta do gene que leva ao cabelo loiro em europeus, segundo um novo estudo da Universidade Stanford.
"Este é um dos mais belos exemplos do mapeamento de uma característica de herança simples em seres humanos", disse David Reich, PhD, professor de genética na Universidade de Harvard, que não esteve envolvido no estudo.
O estudo para identificar o gene responsável pelo cabelo loiro nas Ilhas Salomão, uma nação do Pacífico Sul, representa um caso raro da genética simples que determinam a aparência humana, e mostra a importância de incluir as populações pouco estudadas em estudos de mapeamento de genes, disse o co-autor sênior D. Carlos Bustamante , PhD, professor de genética na Universidade de Stanford. Os resultados foram publicados 04 de maio na revista Science.
"Como a maioria dos estudos em genética humana incluem apenas participantes de ascendência européia, que podem estar recebendo uma visão muito distorcida dos genes e mutações que influenciam  as características investigadas. Aqui, procurou-se testar se um dos traços mais marcantes humanos, cabelo loiro, tinham as mesmas - ou diferentes - bases  genéticas em diferentes populações humanas ", disse Bustamante.
Globalmente, cabelos loiros é raro, ocorrendo com freqüência substancial apenas no norte da Europa e na Oceania, que inclui as Ilhas Salomão e seus vizinhos. "Sua freqüência é entre 5 e 10 por cento em Ilhas Salomão, que é aproximadamente a mesma de onde eu sou," disse o co-primeiro autor Eimear Kenny , PhD, que nasceu na Irlanda.
Muitos acharam que o cabelo loiro da Melanésia foi o resultado do fluxo de genes ( uma característica transmitida por europeus exploradores, comerciantes e outras pessoas que visitaram nos séculos anteriores).
Depois de pesquisadores da UCSF gerada dados genéticos das amostras, Kenny, um erudito PhD no laboratório de Bustamante, começou a análise em setembro de 2010, "Dentro de uma semana tivemos o nosso resultado inicial. Era um tal sinal marcante apontando para um único gene - um resultado que você pode pendurar seu chapéu. Isso raramente acontece na ciência ", disse ela. "Foi uma das melhores experiências da minha carreira."
Em termos de estudos genéticos, a análise era simples, disse Kenny. Mas a coleta de dados, realizada em 2009 por Myles e o co-primeiro autor Nicholas Timpson, PhD, era mais difícil. Grande parte das Ilhas Salomão não está desenvolvida, sem estradas, electricidade ou telefones. É também uma das nações mais lingüisticamente diversificadas do mundo, com dezenas de línguas faladas.
Foi uma viagem de volta para Myles que estiveram lá em 2004 como estudante de graduação da Max Planck Institute, o  antropólogo molecular Mark Stoneking, PhD, (também co-autor do estudo) para investigar se as variações de linguagem correlacionada com variações genéticas. Enquanto estava lá, Myles ficou fascinado pela onipresença de cabelos loiros, que era especialmente comum entre as crianças.
Pesquisadores de Stanford dizem que ficaram surpresos que a prova apontou tão fortemente  um único gene responsável para o cabelo loiro entre Ilhas Salomão.
"Eles têm uma pele muito escura e cabelo loiro brilhante. Foi alucinante ", disse Myles. "Como geneticista na praia observando as crianças brincando, você conta a freqüência de crianças com cabelos loiros, e dizer, 'Uau, é 5 a 10 por cento."
A doação da Fundação Wenner-Gren para Pesquisa Antropológica deu Myles, que na época estava fazendo uma temporada como um pesquisador pós-doutorado na Cornell University, a chance de estudar a genética da cor do cabelo das ilhas de  Salomão. Myles trabalhou com Bustamante, que também estava na Universidade de Cornell, para a concepção do estudo. Em seguida, ao voltar para as ilhas, Myles e Timpson foram de vila em vila explicando o que eles queriam fazer e pedindo permissão para coletar dados, Myles falaram em pidgin Salomão, a língua mais amplamente compreendida.
Quando o chefe local deu o OK, os pesquisadores recrutaram participantes e avaliaram a cor do  cabelo e cor da pele, usando um medidor de reflexão de luz, pressão arterial ,altura e pesos. Eles pediram aos moradores de cuspirem  em pequenos tubos para fornecer saliva para ser usado para a extração de DNA. No espaço de um mês, eles coletaram mais de 1.000 amostras.
Então, em 2010 juntou-se Bustamante faculdade de Stanford e, com financiamento do Departamento de Genética, a equipe analisou os genes subjacentes a este fenótipo impressionante. Logo depois, Kenny se juntou ao laboratório e começou a análise, seleção de 43 e 42 loiro-escuro-haired Ilhas Salomão a partir dos extremos opostos de 10 por cento da faixa de pigmentação do cabelo. Ela usou isso em um estudo de associação do genoma, um método para revelar diferenças na freqüência de variações  genéticas entre dois grupos, que geralmente requer milhares de amostras.
Porque a grande maioria dos humanos características físicas analisadas até agora têm muitos fatores genéticos e ambientais (quantitativas), Kenny esperava um resultado inconclusivo que exigiria estudo muito mais aprofundado. Em vez disso, ela imediatamente vi um único sinal forte no cromossomo 9, que foi responsável por 50 por cento da variação cor do cabelo na Ilha de Salomão.
A equipe passou a identificar o gene responsável, TYRP1, que codifica a proteína relacionada com a tirosinase-1, uma enzima previamente reconhecido como influenciando pigmentação em ratos e seres humanos. Outras pesquisas revelaram que a variante responsável por cabelos loiros nas Ilhas Salomão é ausente no genoma dos europeus.
"Assim, a característica humana de cabelos loiros surgiu independentemente em Oceania equatorial. Isso é completamente inesperado e fascinante ", disse Kenny.
O achado reforça a importância de estudos genéticos em populações isoladas, disse Bustamante. "Se nós vamos estar projetando a próxima geração de tratamentos médicos que utilizam a informação genética e não temos um espectro muito grande de populações incluídas, você pode desproporcionalmente beneficiar algumas populações e outros danos."
Bustamante está buscando financiamento para analisar o restante dos dados recolhidos. "Por exemplo, a genética de pigmentação da pele pode ser diferente lá também - não o mesmo que na Europa ou na África ou na Índia. Nós simplesmente não sabemos. "
Além da Fundação Wenner-Gren, a pesquisa foi financiada pelo Centro de MRC de Análises Causais em Epidemiologia translacional , o National Human Genome Research Institute , o National Heart, Lung, and Blood Institute e da Max Planck Society Informações sobre Departamento de Genética da Universidade de Stanford, que também apoiou o trabalho, está disponível em http://genetics.stanford.edu/


Fonte:
http://med.stanford.edu

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