A reportagem do fantástico retrata o drama de uma mãe que perdeu o filho devido a síndrome de Li-Fraumeni. Os cânceres da síndrome de Li-Fraumeni têm a mesma causa: mutações no trecho de DNA que carregam as informações para a produção da proteína p53. Essa proteína, apelidada de "guardiã do genoma", tem como função principal impedir que erros de cópia do DNA que levam ao surgimento do câncer. Ela pode até forçar o "suicídio" de uma célula que passou por mutações perigosas. Assim, sem ela, o organismo perde uma de suas principais defesas. As alterações do gene da p53 que produzem a síndrome de Li-Fraumeni são raras, atingindo uma a cada 5.000 pessoas.
Temendo ter outro filho com a mesma síndrome a mãe recorreu a uma técnica denominada de diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD).O PGD é utilizado para selecionar embriões que não contenham a alteração genética. A técnica consiste em abertura da zona pelúcida do embrião em seu 3º dia de desenvolvimento ou então no 5º dia (blastocisto) sendo retirado uma ou mais células para a análise genética, permitindo a indentificação de embriões que não contenham alterações cromossômicas, antes da transferência para o útero materno.
Fontes:
www1.folha.uol.com.br
www.pro-criar.com.br
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